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Silver-Russell syndrome due to a point mutation

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6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen

Meckel syndrome
Congenital central hypoventilation syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Silver-Russell syndrome
Apert syndrome
Genetic cystic renal disease

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Multiple metaphyseal dysplasia
Hypocalcemic rickets
Achondroplasia
Primary osteolysis
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Métachondromatose
Achondroplasie
Syndrome cardiomélique
Dysostéosclérose
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Malformation faciale paralytique
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples
Dysplasie fibreuse des os
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Omodysplasie

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia
Achondroplasia

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
Page Web
Email

Prader-Willi syndrome
Noonan syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Silver-Russell syndrome
Non-acquired panhypopituitarism
Adrenogenital syndrome

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
Page Web
Email

Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Beckwith-Wiedemann

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Page Web
Email

Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Inherited cancer-predisposing syndrome
Noonan syndrome
Xeroderma pigmentosum
Silver-Russell syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Hereditary retinoblastoma
Full NF2-related schwannomatosis
Ataxia-telangiectasia
Common variable immunodeficiency
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Li-Fraumeni syndrome
Familial ovarian cancer
Diamond-Blackfan anemia

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Page Web
Email

Diamond-Blackfan anemia
Inherited renal cancer-predisposing syndrome
Li-Fraumeni syndrome
Noonan syndrome
Familial ovarian cancer
Von Hippel-Lindau disease
Ataxia-telangiectasia
APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
Full NF2-related schwannomatosis
Costello syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Xeroderma pigmentosum
Maffucci syndrome
Silver-Russell syndrome
Cockayne syndrome

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Dysplasie thanatophore
Syndrome de Laron
Insuffisance somatotrope isolée type III
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Achondroplasie
Nanisme diastrophique
Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Syndrome de Seckel
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Pseudoachondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 3

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
Page Web
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Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Beckwith-Wiedemann

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
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Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Inherited cancer-predisposing syndrome
Noonan syndrome
Xeroderma pigmentosum
Silver-Russell syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Hereditary retinoblastoma
Full NF2-related schwannomatosis
Ataxia-telangiectasia
Common variable immunodeficiency
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Li-Fraumeni syndrome
Familial ovarian cancer
Diamond-Blackfan anemia

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Page Web
Email

Diamond-Blackfan anemia
Inherited renal cancer-predisposing syndrome
Li-Fraumeni syndrome
Noonan syndrome
Familial ovarian cancer
Von Hippel-Lindau disease
Ataxia-telangiectasia
APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
Full NF2-related schwannomatosis
Costello syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Xeroderma pigmentosum
Maffucci syndrome
Silver-Russell syndrome
Cockayne syndrome

Institutions de prise en charge 5

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen

Meckel syndrome
Congenital central hypoventilation syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Silver-Russell syndrome
Apert syndrome
Genetic cystic renal disease

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Multiple metaphyseal dysplasia
Hypocalcemic rickets
Achondroplasia
Primary osteolysis
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Métachondromatose
Achondroplasie
Syndrome cardiomélique
Dysostéosclérose
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Malformation faciale paralytique
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples
Dysplasie fibreuse des os
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Omodysplasie

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia
Achondroplasia

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
Page Web
Email

Prader-Willi syndrome
Noonan syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Silver-Russell syndrome
Non-acquired panhypopituitarism
Adrenogenital syndrome

Associations de patients 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Dysplasie thanatophore
Syndrome de Laron
Insuffisance somatotrope isolée type III
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Achondroplasie
Nanisme diastrophique
Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Syndrome de Seckel
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Pseudoachondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire

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